Detalles de la búsqueda
1.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
2.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294448
3.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet
; 104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665703
4.
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.
Pediatr Diabetes
; 23(4): 457-461, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294086
5.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027066
6.
Noninvasive Fetal Genotyping by Droplet Digital PCR to Identify Maternally Inherited Monogenic Diabetes Variants.
Clin Chem
; 66(7): 958-965, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533152
7.
Comprehensive screening shows that mutations in the known syndromic genes are rare in infants presenting with hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(5): 621-627, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30238501
8.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605124
9.
Hyperinsulinemic Hypoglycemia Diagnosed in Childhood Can Be Monogenic.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(3): 680-687, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239000
10.
The Role of ONECUT1 Variants in Monogenic and Type 2 Diabetes Mellitus.
Diabetes
; 72(11): 1729-1734, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639628
11.
Analysis of large-scale sequencing cohorts does not support the role of variants in UCP2 as a cause of hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Hum Mutat
; 38(10): 1442-1444, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28681398
12.
PLIN1 Haploinsufficiency Causes a Favorable Metabolic Profile.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(6): e2318-e2323, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35235652
13.
Evaluation of Evidence for Pathogenicity Demonstrates That BLK, KLF11, and PAX4 Should Not Be Included in Diagnostic Testing for MODY.
Diabetes
; 71(5): 1128-1136, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108381
14.
Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism.
Nat Genet
; 54(11): 1615-1620, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333503
15.
Birth weight and diazoxide unresponsiveness strongly predict the likelihood of congenital hyperinsulinism due to a mutation in ABCC8 or KCNJ11.
Eur J Endocrinol
; 185(6): 813-818, 2021 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633981
16.
Using referral rates for genetic testing to determine the incidence of a rare disease: The minimal incidence of congenital hyperinsulinism in the UK is 1 in 28,389.
PLoS One
; 15(2): e0228417, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027664
17.
Unravelling the genetic causes of mosaic islet morphology in congenital hyperinsulinism.
J Pathol Clin Res
; 6(1): 12-16, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31577849
18.
YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress.
J Clin Invest
; 130(12): 6338-6353, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33164986
19.
Misannotation of multiple-nucleotide variants risks misdiagnosis.
Wellcome Open Res
; 4: 145, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31976378
20.
Refinement of the critical genomic region for congenital hyperinsulinism in the Chromosome 9p deletion syndrome.
Wellcome Open Res
; 4: 149, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32832699